ASTALOG.COM – Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Albino adalah kelainan genetik tapi bukan penyakit infeksi dan tidak dapat dipindahkan melalui hubungan, permindahan darah dll.
Katagori Albino
1. Albino tirosinase positif.
Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.
2. Albino tirosinase negative.
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing – masing membawa gen albino (carrier).
Ciri-Ciri Albino.
1. Kulit.
Ciri khas yang paling umum dari albinisme adalah di rambut putih dan kulit yang merah muda. Bagi sebagian orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Sedangkan bagi orang normal, produksi melanin dapat mulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan masa remaja.
2. Rambut.
Warna rambut dapat terbentuk dari sangat putih hingga kecoklatan. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme akan lebih dimungkinkan untuk memiliki warna rambut kekuningan, kemerahan atau coklat. Warna rambut ini juga akan sama dengan warna alis, bulu mata, dan bulu lain di seluruh tubuh.
3. Warna Mata.
Kurangnya pigmen di bagian berwarna dari mata (iris) membuat bagian iris pada penderita albino berwarna semi-transparan, yang artinya iris tidak bisa berfungsi sepenuhnya untuk memblokir cahaya yang masuk ke mata. Warna mata pada penderita albino dapat berkisar dari biru muda hingga coklat muda dan dapat berubah seiring dengan usia.
4. Fungsi Penglihatan.
Tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:
– Gerakan cepat dan spontan pada mata (nistagmus).
– Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau untuk bergerak serentak (strabismus).
– Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrim.
– Kepekaan berlebihan terhadap cahaya (fotofobia).
– Kelengkungan abnormal dari permukaan depan mata atau lensa mata (astigmatism), yang menyebabkan penglihatan kabur.
Tipe-Tipe Albino.
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia:
1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut. Oculocutaneous albinism terbagi lagi menjadi 3, yakni:
a) OCA 1
OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B).
Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal (mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir.
Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.
b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin.
Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.
c) OCA 3
OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis bukan pigmen hitam.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Cara Mengobati Albino.
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat dengan cara melakukan pembedahan pada mata misalnya, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari dengan cara menggunakan sunscreen ketika akan beraktifitas di luar ruangan. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
